REVISTA ECUATORIANA DE MEDICINA Y CIENCIAS BIOLÓGICAS
Volumen 39, No. 2, Noviembre 2018 e-ISSN 2477-9148
Artículo de revisión
El caminar de los genes y el reloj molecular: Realidad del Ecuador
The walking of genes and the molecular clock: Reality of Ecuador
César Paz-y-Miño
1
, Ana Karina Zambrano
1
, Paola E. Leone
1
1
Centro de Investigación Genética y Genómica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad
Tecnológica Equinoccial, Av. Mariscal Sucre, Quito 170129, Ecuador.
Autor de correspondencia: cesar.pazymino@ute.edu.ec
doi: 10.26807/remcb.v39i2.645
Recibido 05-02-2018; Aceptado 02-10-2018
RESUMEN.- La genética convencional y la molecular han acumulado suficientes datos sobre las
poblaciones humanas mundiales; por ello, en la actualidad se puede desentrañar el origen fidedigno de
cada grupo humano. Una serie de marcadores genéticos han permitido rastrear el origen y la migración
humana. STRs, Indels, Mitocondrias, Cromosoma Y, entre los más usados, dan cuenta de la trayectoria
de la humanidad y el poblamiento del planeta. La genética moderna nos muestra la composición
poblacional de diversas variantes de genes y secuencias no informativas; así permiten hoy entender
mejor y hasta clasificar grupos poblacionales como etnias. Aunque, el ADN es el mismo para todos los
humanos, secuencias no esenciales muestran diferentes frecuencias de presentación según el grupo
étnico. Adicionalmente, a través del estudio de los marcadores genéticos, podemos calcular los tiempos
migratorios y el momento del origen y expansión de los humanos; lo que se llama el reloj molecular.
Este artículo aborda algunos de los conocimientos actuales en genética poblacional, etnicidad y tiempos
genéticos, incluso, presenta datos reales de análisis del ADN.
PALABRAS CLAVES: reloj molecular, origen poblacional, genes y poblaciones
ABSTRACT.- Conventional and molecular genetics have accumulated enough data about global human
populations; for that reason, at the present time it is possible to unravel the trustworthy origin of each
human group. A series of genetic markers have allowed to trace the origin and human migration. STRs,
Indels, Mitochondria, Chromosome Y, among the most used, they give an account of the trajectory of
humanity and the settlement of the planet. Modern genetics shows us the population composition of
diverse variants of genes and non-informative sequences; thus today they allow us to better understand
and even classify population groups as ethnic groups. Although, the DNA is the same for all humans,
non-essential sequences show different frequencies of presentation according to the ethnic group.
Additionally, through the study of genetic markers, we can calculate migratory times and the time of
origin and expansion of humans; what is called the molecular clock. This article addresses some of the
current knowledge in population genetics, ethnicity and genetic times, and even presents real data on
DNA analysis.
KEYWORD: molecular clock, population origin, genes and populations
DESDE EL ORIGEN DEL SER HUMANO
HASTA LOS ECUATORIANOS
En el ADN está marcada toda la evolución de la
humanidad y mediante su estudio podemos saber,
con mucha precisión, cómo y en qué momento se
dio esta evolución, tal como podemos rastrear el
origen de las poblaciones (Chen y Li, 2001;
Wilke et al. 2001).
En el ADN existen porciones que determinan
funciones, pero otras fracciones no tienen
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función específica y están presentes como zonas
espaciadoras entre genes o zonas que se repiten
muchas veces en estos espacios o en los mismos
genes; así se determina las variaciones genéticas
individuales o interpoblacionales (Chorev y
Carmel, 2012; Jo y Choi, 2015; Devany et al.
2016).
Equivocadamente, se pensaba en el siglo XIX,
que los seres humanos provenían de tres especies
diferentes de ancestros (blancos, asiáticos y
negros), hasta que Darwin postuló el origen
común de las especies en la Teoría de la
Evolución (Francis 2007); cada vez existen más
evidencias contundentes e irrefutables.
Los conocimientos actuales aseguran que el
origen de los humanos modernos está en África
central; esto ocurrió hace un millón de años. Los
estudios de ADN coinciden con este origen, en
los tiempos paleontológicos (Rito et al. 2013).
Este cálculo de tiempo en períodos evolutivos
largos, se llama reloj molecular (Fu et al. 2013);
Este se ocupa de las diferencias entre secuencias
de ADN entre especies próximas o en la misma
especie (Lanfear et al. 2010).
El principio de la medida de tiempo por ADN
radica en que se tiene evidencia que el ADN es
constante en las especies, pero existen
mutaciones que dirigen la evolución; estas al
fijarse en una especie y no en otra sirven para
calcular sus distancias genéticas y sus distancias
en años. Más precisión evolutiva se tiene si hay
registros fósiles, conocidos en espacio y tiempo,
ya que es una manera de corroborar y dar validez
a la prueba molecular. Por tanto, si el cálculo
coincide con los datos conocidos, al aplicar en
nuevas muestras no documentadas o aisladas, la
certidumbre es mayor (Ho y Duchêne 2014).
Por ejemplo, la tasa de mutación por nucleótido
(Adenina, Guanina, Citosina, Timina) reportada
para Homo sapiens para línea germinal es de
12,85 x 10
-9
por generación; mientras que para la
Arabidopsos thaliana es de 6,5 x 10
-9
por
generación (Lynch 2010). Para otro gen
cualquiera que se mantenga en la evolución, si
comparamos dos especies y una se diferencia de
la otra en 4 letras químicas del ADN, cuya
mutación esen una letra de manera constante cada
250 mil años, significaría que las dos especies
están separadas al menos en 1 millón de años
(Lynch 2010). A más mutaciones acumuladas,
más distancia genética medible se obtendrá o más
lejanía o proximidad de especies o individuos
(Stern y Orgogozo 2008). Entre dos hermanos las
mutaciones medibles casi no evidencian
separación en tiempo, ya que son muy próximos,
pero sí se puede discriminar entre personas de un
sitio geográfico y otro, o entre un individuo y sus
ancestros.
Las técnicas de reloj molecular se agudizaron al
introducir el análisis del ADN mitocondrial, que
son orgánulos intracelulares con una sola cadena
de 37 genes, muy estables, con mutaciones muy
separadas en el tiempo; con un aditivo más, se
transmiten solo por vía materna, por lo que se
podría decir que el ADN de la primera mujer
humana es el mismo que el de una mujer actual
(Hasegawa et al. 1985; Ho y Larson 2006). Los
hombres también tienen mitocondrias
transmitidas por sus madres; entonces se puede
realizar el estudio de antigüedad de un individuo,
justamente, a través de las mutaciones
acumuladas en el ADN mitocondrial, incluso,
con más riqueza al unirlas con los datos del ADN
del núcleo.
Adicionalmente, los hombres heredan el
cromosoma Y solo del padre, por lo tanto, la
información de los genes de este cromosoma
sirve para ubicar y rastrearlos hasta el primer
varón humano moderno (Bromham y Penny
2003; Galtier et al. 2009).
RASTREANDO POBLACIONES
Aplicando los análisis de ADN nuclear,
mitocondrial y del cromosoma Y, se han
evaluado muchas poblaciones en el mundo, con
la finalidad de determinar sus relaciones de
parentesco, diversidad genética, distancias
genéticas y tiempo evolutivo. Los resultados
muestran que el ADN mitocondrial varía muy
poco en la población humana; entonces, somos
una especie reciente. La acumulación de
mutaciones de las mitocondrias ocurren una cada
250 mil años; se han detectado 4 mutaciones
informativas para edad de la especie, se surgió
como Homo sapiens hace un millón de años, pero
el hombre moderno (Homo sapiens sapiens)
surge hace solo 250 mil años en África
(Sigurðardóttir, Helgason et al. 2000; Bromham
y Penny 2003).
Según los rastros de ADN se determina que el
hombre moderno salió de África hacia Europa,
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Medio Oriente, Asia occidental, Asia Oriental y
Oceanía, hasta llegar a América por el estrecho
de Bering hace unos cuarenta mil años (Elhaik et
al. 2014; Pickrell y Reich 2014). Desde el punto
de vista del reloj molecular, los primeros
humanos acumularían más mutaciones, mientras
más se alejaban de su origen subsahariano
(Kivisild 2015; Fu et al. 2013). Con un fenómeno
más, que migraban pocos individuos, por tanto
viajaban con pocos genes y, al poblar otra zona
quedaban aislados, así se fueron fundando
reductos geográficos pequeños en que
compartían solo un grupo representativo de genes
ancestrales; este al cruzarse solo entre ellos
homogenizaron sus genes y fueron alejándose
genéticamente de los pobladores originarios;
fenómeno conocido como cuello de botella
genético y efecto fundador (Fu et al. 2013). Es
decir, mientras más alejado, más diverso de los
congéneres, pero al mismo tiempo más común en
los genes con los vecinos hoy; es lo que se llama
etnia o poblaciones, pues comparten un ADN
común. Unas poblaciones comparten más que
otras.
Se puede estudiar por ADN, las distancias
genéticas y la participación de porciones de
material genético no informativo (variantes
genéticas), para ubicarlos o asociarlos a grupos
específicos; así, los habitantes de cada
continente, Asia, África, Oceanía o América,
tienen unos genes u otros; nunca todos similares.
Centrando más el análisis, se puede determinar
genes por regiones: mediterráneo, judío, vikingo,
mongol, latino, etc. Por lo tanto, se puede estudiar
variantes genéticas asociadas a cada población
mundial.
Hay que reafirmar que el ADN humano es el
mismo para todas las étinias, contiene unos 21
mil genes que nos hacen similares a todos en
esencia; es decir, tenemos ADN mitocondrial
similar, originado de un solo grupo homínido
precursor (entre 6 a 10 mil individuos), con
cruces muy esporádicos con otro grupo
coevoultivo desaparecido, llamado Neandertales
(de hecho tenemos pocos genes de ellos en
nuestro material genético, a lo sumo unos 100);
en sí, las pequeñas variaciones que tenemos entre
todos los individuos del mundo son unas
secuencias genéticas no esenciales, las dadoras
de la individualidad y la identidad grupal. El ser
humano es una única raza (Strausbaugh y
Sakelaris 2001; Ovchinnikov et al. 1997).
LOS GENES ECUATORIANOS
Hablando estrictamente de diversidad genética y
genómica, se ha calculado que la mayor distancia
genética entre poblaciones, coincide con las
llamadas razas; esto es entre el 85 al 90% de
diferencias biológicas y genéticas no esenciales.
Los genes nos permiten saber a qué grupo
pertenece una persona, incluso, si se lo llamaría
raza, pero no tiene nada que ver con
características psíquicas, inteligencia o
comportamiento, aun, al revés, estas últimas, si se
evaluararían, no permiten discernir una raza
(Paz-Y-Miño 2014; Pereira et al. 2012).
Con este preámbulo, se puede caracterizar a un
individuo y para ello usaré datos de mi ADN,
para estudiar las secuencias mutadas no
esenciales del genoma (STRs, INDELS), que
indican que pertenezco a la raza humana, soy
mestizo, con 50% de genes centroamericanos,
15% sardo, 13% irlandés-escoces-gales, 12%
norafricano y 10%, otras etnias. El ADN
mitocondrial coincide con la historia de la
población primigenia de América y es la variante
B. Para el cromosoma Y, que es la manera de
rastrear solo la vía paterna, la variante E1b1b,
demuestra el origen del Oriente Medio
mediterráneo, es decir, algo de árabe e ibérico
(Figura 1, 2, 3).
En el Ecuador, los resultados del Censo
Poblacional de 2010, las personas se
autoidentificaron: como mestizas (71,9%),
afroecuatorianas (7,20 %), indígenas (7,1%),
montubias (7%), blancas (6,10%) y otras (0,3%).
La encuesta evidenció el resultado de la
“colonización” europea: el mestizaje (INEC
2010). Los ecuatorianos somos mestizos y la
genética lo confirma (Zambrano et al. 2017).
Al analizar la ancestría en más de dos mil
individuos mestizos, indígenas y afros, los
resultados demostraron que en promedio, los
mestizos están compuestos por 61% (+23) de
genes indígenas, 32% caucásicos (+13), y 7%
(+3) afroecuatorianos. Analizando la ancestría,
específicamente, de la sierra del Ecuador mostró
datos de 63,1% de nativos americanos, 30,3% de
europeos y 6,6% de africanos (Paz-Y-Miño 2014;
Zambrano et al. 2017). Para el ADN mitocondrial
se determinó que pertenecemos a la variante
ancestral amerindia A y B (Paz-Y-Miño 2014;
Baeta et al. 2012; Paz-Y-Miño et al. 2016).
Mientras que el cromosoma Y muestra las líneas
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migratorias que van de acuerdo con la parte
histórica del Ecuador, eso es el 61% de europeo,
34% nativo y el 5% africano (Sánchez et al. 2015;
Jota et al. 2016; Gaviria et al. 2013; Toscanini et
al. 2018). El análisis de más poblaciones y datos
nos permitirá entender mejor otras etnias
ecuatorianas y de esta manera relacionar con la
prevalencia de distintas enfermedades genéticas.
Los datos del ADN de la población ecuatoriana o
los personales solo exponen una realidad
genética, que puede ser insustancial al analizarla
aisladamente; solo tiene sentido si se la asocia a
características biológicas explicativas de la
enfermedad, predisposición, toxicidad, alergias y
muchas más (Paz-Y-Miño et al. 2016; Paz-y-
Miño et al. 2012).
Los resultados de las investigaciones muestran
que se puede tener más ADN de un grupo que de
otro: depende de la población a analizar, sea
urbana o rural, rica o pobre, de un sector social u
otro. EL ADN solo nos dice cuál es nuestro
origen; jamás sustenta la discriminación, el poder
o la posición socioeconómica. Todos los
humanos somos únicos y, al mismo tiempo,
comunes ya que tenemos el mismo ADN. Nos
diferenciamos tan poco, que no es esencial como
algunos desearían. Somos todos parientes en
algún punto, al fin de cuentas somos Homo
sapiens sapiens; todos venidos de África.
Figura 1. Ejemplo de Origen genético de César Paz-y-Miño. Centroamericano, Amazónico, Nor-africano,
etíope, Ibérico, Oriente Medio, japonés.
.
Figura 2. Origen del ADN mitocondrial. Observar la variante B latinoamericana.
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El caminar de los genes
Paz y Miño et al. 2018
Figura 3. Origen del cromosoma Y. Fijarse en la variante Q latinoamericana.
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